[이슈밸리=권동혁 기자] 한국과학기술원은 생명과학과 송지준 교수 연구팀이 ‘헌팅턴병’을 치료할 수 있는 새로운 방법을 제시했다고 밝혔다.
KAIST에 따르면 헌팅턴병은 신경계에 영향을 미치는 희귀 유전성 뇌 질환이다. 경련, 신체 운동능력 저하,우울증,치매 등 다양한 증상을 동반한다.
헌팅턴병은 희귀 유전성 질환이다. 근육 사이 조정 능력 상실과 인지능력 저하, 정신적 문제가 동반되는 신경계 퇴행성 질환이다.
이 질환은 헌팅틴(Huntingtin) 단백질의 아미노 말단 부위에 존재하는 글루타민 아미노산 갯수가 증가하면서 발병하는데 헌팅틴 단백질은 생체기능에 필수적이기 때문에 병을 일으키는 돌연변이 단백질만 치료하는 것이 중요하다.
송 교수 연구팀은 돌연변이 단백질의 고유기능은 유지하면서 질병을 일으키지 않는 형태로 전환해 치료하는 방법을 제안했다.
헌팅턴 병의 주된 원인은 아미노 말단 부위 조각이다. 이 조각은 질병유발 헌팅틴의 아미노 말단 부위가 잘리면서 발생한다.
연구팀은 알엔에이(RNA)의 일종인 안티센스올리고뉴클레오타이드(antisense oligonucleotide)를 이용해 생성이 유도된 헌팅틴 델타 12의 형태가 헌팅턴병을 불러오는 주요 원인인 단백질 아미노산 말단부위로 절단되지 않으면서도 헌팅틴 단백질 고유의 기능을 유지한다는 사실을 알아냈다.
송지준 교수는 “이번 연구는 우리나라를 포함한 4개국의 공동연구를 통해 이뤄진 것”이라며 “질병을 일으키는 헌팅틴 단백질을 정상상태로 유도하는 방법이 헌팅턴병 치료제 개발에 새로운 길을 열어줄 것으로 기대한다”고 설명했다.
